Biyotinidaz eksikliği bebeklerde

Question

Meraba bayanlar 40+2 de doğum yaptım bebekten topuk kanı aldılar ve bugun saglik ocagindan aradılar biyotinidaz eksikligi hastalığı var dediler araştırmaya gonderdiler bu durumu yaşayan var mı tedavi olursa gecer mi 

Şu an 14 günlük 

Answer 1

Bazen sağlık ocağındaki sonuç yanlış çıkabiliyor. Bizimde öyle denmişti metabolizma bölümüne sevk etmişlerdi sonuç temiz geldi 

Comments

Gerçekten mi
Peki sizin sonuçlar nasıl çıktı sağlık ocağında çıkan sonuçta değer kaçtı bizim iki defa düşük çıkmış bizide araştırma hastanesine gönderdiler metabolizma bölümüne bugün gittik bebeğimden kan aldılar sonuçlar 2 hafta sonra.ama her ihtimale karşı doktor ilaç yazdı şimdiden ilacın bi yan etkisi yokmuş sonuçlar geç çıkiyo diye erken tedavi önemli diye her ihtimale karşı ilaç yazdı sizde nasıl olmuştu lütfen lütfen detaylı anlatır mısınız

---

Sonuç hatirlayamicam canım 5 sene oldu. İlaç vermediler bize araştırma hastanesi kan aldı gönderdi sonrasında sonuç temiz dendi. İnşallah sizinde temiz gelir sonucunuz şifalar diliyorum

---

Çok teşekkür ederim peki kan sonucları sizde ne kadar süre sonra cıktı bize iki hafta dediler de YA LÜTFEN SIZDEN RİCAM bana herşeyiyle ayrıntılı anlatırmısınız bu benim ilk bebeğim çok korkuyorum çok üzülüyorum bu postu açtım ama bi tek sizden cavap geldi bu yüzden herşeyi sizden dinlemek istiyorum sonucları hatırlamıyorum demiştiniz peki değer yüksek mi çıkmıştı yoksa düşük mü onu hatırlıyo musunuz acaba sağlık ocağından sizi ne diye çağırdılar araştırma hastanedinde ki doktor tam anlamıyla ne dedi bebeğin neresinden kan aldılar lütfen sizden çok uzun ve herşeyle ayrıntılı bi cavap bekliyorum.
ALLAH razı olsun

---

Biotinidaz düşüktü bizde ilk topuk kanı sonuçları için sağlık ocağı biyere yönlendirmisti sanırım SGK kurumu gibi biyerden almıştı eşim. Metabolizma bölümünde emin olamıyorum ama topuktan almamişlardi kanı diye hatırlıyorum biotinidaz aktivitesi , kan gazı , TSH, T4 ve Laktat değerlere de bakilmisti. Sonuçlar 15 günde çıktı. Araştırma hastanesindeki doktor sağlık ocağındaki yapılan testte yanılma payı olabiliyor demişti dedikleri gibide oldu. Sonuçlar normal geldi. Hatirlayabildiklerim bu kadar bende çok korkmuştum ilk bebek olunca. E nabiza baktım ama topuk kanı değerleri maalesef yok ama araştırma Hastanesi'ndeki bu dediğim değerlerin sonuclarini görebiliyorum normal yaziyor. Gönlünüzü ferah tutun inşallah sizinde normal gelecek

---

Bizim ilk hastanede aldıkları topuk kanıyla 5.gün aldıkları topuk kanı sonucu düşük çıkmış onun için araştırmaya metabolizma bölümüne yönlendirdiler bizide bebeğimin kolundan kan aldılar sonucları bekliyoruz inşallah bizimki de temiz çıkar doktor sağlık ocağından çıkan sonuca göre ilaç vermeye başladı yani her ihtimale karşı kendi sonucları çıkana kadar Allahım ne olur bebeğimin sonucları temiz çıksın

---

Sonuç ne çıktı acaba bebeğiniz iiyiyimi

Answer 2

İlaçla tedavi edilebiliyor canım korkma 

Comments

Sizin bebekte te olmuşmuydu

---

Evet canım ilaç kullanıyor vitamin

---

Peki sizin değerler yuksek mi çıkmıştı yoksa düşük mü yani sağlık ocağında alinan topuk kanının sonucu kaç çıkmıştı acaba cnm

---

O kadar hatırlamıyorum canım sadece bizi araştırma hastanesine yonlendirdiler orta tekrar test yapıyorlar tekrar aynı çıkarsa ilaç kullanması gerekiyorsa ilaç başlıcak bebeğiniz ama değerleri iyi çıkarsa kullanmicam korkma canım içini ferah tut bnde sizin gbi çok korkmuştum ağlamıştım ama sizi hastaneye yönlendirdiyes hemen gidin